Nykymaailmassa WAGR-oireyhtymä on saavuttanut ennennäkemättömän merkityksen. Tekniikan ja globalisaation myötä WAGR-oireyhtymä:stä on tullut kiinnostava ja keskustelunaihe kaikkialla. WAGR-oireyhtymä:llä on ollut perustavanlaatuinen rooli ihmisten elämässä ja yhteiskunnan kehityksessä sen alkuperästä sen nykyiseen vaikutukseen. Vuosien varrella on tehty lukuisia tutkimuksia, joiden tarkoituksena on ymmärtää paremmin WAGR-oireyhtymä:n vaikutuksia ja sen vaikutuksia eri alueilla. Siksi on olennaista analysoida huolellisesti WAGR-oireyhtymä ja sen eri ulottuvuudet, jotta tästä aiheesta saadaan kattavampi ja tarkempi näkemys.
WAGR-oireyhtymä on synnynnäinen kehityshäiriö, jonka tyypillisiä piirteitä ovat kohonnut Wilmsin kasvaimen riski, silmän värikalvon puuttuminen (aniridia), sukupuolielinten ja virtsaelinten epämuodostumat sekä kehitysvammaisuus.
Yleensä WAGR-oireyhtymä on satunnaisen mutaation aiheuttama sairaus, mutta toisinaan se saattaa periytyä vallitsevasti autosomin kautta.
WAGR-oireyhtymään johtaa häiriötila useissa geeneissä, jonka taas aiheuttaa kromosomin 11 mikrodeleetio.
Peräti puolet WAGR-oireyhtymästä kärsivistä lapsista sairastuu Wilmsin kasvaimena tunnettuun munuaissyövän muotoon kolmen vuoden ikään mennessä. Onneksi Wilmsin kasvaimen ennuste on varsin hyvä.
Tavallisesti ensimmäinen sairaassa lapsessa havaittava piirre on aniridia eli värikalvon synnynnäinen puuttuminen. Se aiheuttaa poikkeuksellista valonarkuutta ja kohonneen kaihiriskin.[1]
Sukupuolielinten poikkeavuudet saattavat vaatia korjauksia kirurgisin toimenpitein. Pojilla saattaa olla laskeutumattomat kivekset ja hypospadia, tytöillä sisäisiä poikkeavuuksia mm. munasarjoissa. Sukuelinten poikkeavuuksiin liittyy kasvanut gonadoblastooman riski.
WAGR-oireyhtymästä kärsivien henkiset kyvyt ovat suuresti vaihtelevia. Useimmilla esiintyy lievästä keskitasoiseen vaihtelevaa kehitysvammaisuutta, kun taas joillakin kehitysvammaisuus saattaa olla vaikea-asteisempaa ja joillakin älykkyysosamäärä saattaa olla normaali.