Bardet



Kaikki tieto, jota ihmiset ovat vuosisatojen aikana keränneet Bardet:stä, on nyt saatavilla internetissä, ja me olemme koonneet ja järjestäneet sen sinulle mahdollisimman helposti saatavilla olevalla tavalla. Haluamme, että saat kaiken haluamasi tiedon Bardet:stä nopeasti ja tehokkaasti, että kokemuksesi on miellyttävä ja että tunnet todella löytäneesi etsimäsi tiedot Bardet:stä.

Tavoitteidemme saavuttamiseksi olemme pyrkineet paitsi hankkimaan mahdollisimman ajantasaista, ymmärrettävää ja totuudenmukaista tietoa Bardet:stä, myös varmistamaan, että sivun ulkoasu, luettavuus, latausnopeus ja käytettävyys ovat mahdollisimman miellyttäviä, jotta voit keskittyä olennaiseen, tietäen kaikki Bardet:stä saatavilla olevat tiedot, ilman että sinun tarvitsee huolehtia mistään muusta, olemme jo huolehtineet siitä puolestasi. Toivomme, että olemme saavuttaneet tavoitteemme ja että olet löytänyt haluamasi tiedot Bardet:stä. Joten toivotamme sinut tervetulleeksi ja kannustamme sinua jatkamaan scientiafi.com:n käyttökokemuksen nauttimista.

Bardet -Biedlin oireyhtymä
Muut nimet Biedl-Bardetin oireyhtymä
Autosomaalinen resessiivinen - fi.svg
Tämä tila periytyy usein autosomaalisesti resessiivisellä tavalla (mukaan lukien digeeninen resessiivinen); mutta epigeneettiset ilmiöt aiheuttavat myös osan BBS: ssä havaitusta vaihtelusta
Erikoisuus Lääketieteellinen genetiikka Muokkaa tätä Wikidatassa

Bardet -Biedlin oireyhtymä ( BBS ) on ihmisen ciliopaattinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa monia vaikutuksia ja vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin. Sille on tunnusomaista sauvan/kartion dystrofia , polydaktyly , keskuslihavuus , hypogonadismi ja joissakin tapauksissa munuaisten vajaatoiminta . Historiallisesti hitaampaa henkistä käsittelyä on pidetty myös tärkeimpänä oireena, mutta sitä ei pidetä sellaisena.

Merkit ja oireet

Bardet -Biedlin oireyhtymä on pleiotrooppinen häiriö, jolla on vaihteleva ekspressiivisyys ja laaja kliininen vaihtelu sekä perheissä että niiden välillä. Yleisimpiä kliinisiä piirteitä ovat sauva-kartio- dystrofia , jossa lapsuudessa alkanut yön sokeus ja sen jälkeen lisääntyvä näköhäviö; postaksiaalinen polydaktyly ; rungon liikalihavuus, joka ilmenee lapsuudessa ja on ongelmallinen koko aikuisikän; eriasteiset oppimisvaikeudet; uros hypogenitalism ja monimutkainen naaras urogenitaalinen epämuodostumia; ja munuaisten vajaatoiminta, joka on suurin syy sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen.

On olemassa laaja valikoima toissijaisia ominaisuuksia, jotka joskus liittyvät BBS: ään, mukaan lukien

Suhde muihin harvinaisiin geneettisiin häiriöihin

Viimeaikaiset havainnot geenitutkimuksen ovat ehdottaneet, että suuri joukko geneettisiä häiriöitä sekä geneettiset oireyhtymät ja geneettisten sairauksien , joita ei aiemmin tunnistettu lääketieteellisessä kirjallisuudessa liittyvät, voi olla, itse asiassa erittäin liittyvät vuonna genetypical perussyy laajalti vaihtelevia, fenotyyppisesti havaittuja häiriöitä . BBS on yksi tällainen oireyhtymä, jonka on nyt tunnistettu johtuvan solujen siliaarisen rakenteen vikoista . Siten BBS on ciliopatia . Muita tunnettuja ciliopatioita ovat primaarinen ciliaarinen dyskinesia , polysystinen munuais- ja maksasairaus , nefronoftisiisi , Alströmin oireyhtymä , Meckel -Gruberin oireyhtymä ja jotkut verkkokalvon rappeutumisen muodot .

Patofysiologia

BBS: ään johtava yksityiskohtainen biokemiallinen mekanismi on edelleen epäselvä.

Geenin koodaamia nämä BBS geenejä, kutsutaan BBS-proteiinit, jotka sijaitsevat pohjapinta kehon ja värekarvojen ja solun .

Käyttämällä pyöreää matoa C. elegansia mallijärjestelmänä biologit havaitsivat, että BBS-proteiinit ovat mukana prosessissa, jota kutsutaan intraflagellaariseksi kuljetukseksi (IFT), joka on kaksisuuntainen kuljetustoiminta silmien sisällä silmän varren pitkää akselia pitkin. siliogeneesi ja silmien ylläpito. Äskettäinen biokemiallinen analyysi ihmisen BBS -proteiineista paljasti, että BBS -proteiinit kootaan moniproteiinikompleksiksi, nimeltään "BBSome". BBSomea ehdotetaan olevan vastuussa solunsisäisten rakkuloiden kuljettamisesta silmänpohjan pohjalle ja sillä on tärkeä rooli silmän toiminnassa.

Koska silmänpoikkeavuuksien tiedetään liittyvän monenlaisiin sairauden oireisiin, mukaan lukien ne, joita esiintyy yleisesti BBS -potilailla, on nyt laajalti hyväksytty, että mutatoituneet BBS -geenit vaikuttavat normaaliin silmän toimintaan, mikä puolestaan aiheuttaa BBS: ää.

Teoria, että loreseptorisoluista joita ruokkii IFT on verkkokalvon värekarvojen tarjoaa nyt mahdollinen selitys verkkokalvon dystrofia yleisiä BBS potilailla jälkeen alkuvuosina elämän.

Mukana olevia geenejä ovat:

Diagnoosi

BBS: n diagnoosi perustuu kliinisiin havaintoihin ja sukututkimukseen. Molekyylien geneettistä testausta voidaan käyttää diagnoosin vahvistamiseen. Monigeeniset paneelit tarjoavat tehokkaimman tavan saavuttaa BBS: n molekyylivahvistus.

Eponym

Oireyhtymä on nimetty Georges Bardetin ja Arthur Biedlin mukaan . Ensimmäisen tunnetun tapauksen raportoivat Laurence ja Moon vuonna 1866 Etelä -Lontoon silmäsairaalassa. Laurence -Moon -Biedl -Bardetin oireyhtymää ei enää pidetä pätevinä termeinä, koska Laurence- ja Moon -potilailla oli paraplegia, mutta ei polydactylyä tai liikalihavuutta, jotka ovat Bardet -Biedl -oireyhtymän keskeisiä elementtejä. Laurence -Moon -oireyhtymää pidetään yleensä erillisenä kokonaisuutena. Jotkut viimeaikaiset tutkimukset viittaavat kuitenkin siihen, että nämä kaksi ehtoa eivät välttämättä ole erillisiä.

Vuodesta 2012 lähtien 14 (tai 15) erilaista BBS -geeniä oli tunnistettu.

Viitteet

Ulkoiset linkit

Luokittelu
Ulkoiset resurssit

Opiniones de nuestros usuarios

Klaus Lindroos

Tieto Bardet on erittäin mielenkiintoista ja luotettavaa, kuten muutkin tähän mennessä lukemani artikkelit, joita on jo paljon, sillä olen odottanut lähes tunnin Tinder-treffejäni, eikä hän ilmesty paikalle, joten luulen, että hän on pettänyt minut. Käytän tilaisuutta hyväkseni ja jätän muutaman tähden yhtiölle ja paskannan vitun elämääni

Emil Toivonen

Löysin tietoa Bardetsta erittäin hyödylliseksi ja miellyttäväksi. Jos minun pitäisi sanoa 'mutta', se olisi ehkä se, että sen sanamuoto ei ole tarpeeksi kattava, mutta muuten se on loistava., _muuttuja-artikkeli on erittäin hyödyllinen ja miellyttävä., Artikkelin _muuttuja on erittäin hyödyllinen ja miellyttävä

Krista Karlsson

En tiedä, miten päädyin tähän Bardet käsittelevään artikkeliin, mutta pidin siitä kovasti.

Kim Aho

Joskus, kun etsit internetistä tietoa jostakin asiasta, löydät artikkeleita, jotka ovat liian pitkiä ja joissa puhutaan asioista, jotka eivät kiinnosta sinua. Pidin tästä Bardet koskevasta artikkelista, koska se on ytimekäs ja puhuu juuri siitä, mitä haluan, eksymättä turhaan informaatioon., Se on hyvä artikkeli Bardet., Se on hyvä artikkeli Bardet