Ihmisen perimä

Nykyään Ihmisen perimä on aihe, joka on saanut suuren merkityksen nyky-yhteiskunnassa. Ihmisen perimä:n merkitys on kasvanut useiden tekijöiden vuoksi, jotka ovat johtaneet siihen, että siitä on tullut yleinen kiinnostava aihe. Ihmisen perimä on noussut laajasti keskustelunaiheeksi eri medioissa, sen vaikutuksista ihmisten jokapäiväiseen elämään aina ammatillisilla aloilla. Tästä syystä on ratkaisevan tärkeää analysoida perusteellisesti Ihmisen perimä:n vaikutukset ja vaikutukset nyky-yhteiskuntaan, jotta ymmärrämme täysin sen laajuuden ja merkityksen.

Graafinen ja idealisoitu esitys ihmisen karyotyyppi, jossa näkyy perintöaineksen muodostuminen kromosomeista. Kuvassa näytetään sekä naisen (XX) ja miehen (XY)23:s kromosomipari.

Ihmisen perimä eli genomi tarkoittaa kaikkea ihmisen (Homo sapiens) DNA:han koodattua perintöainesta geenit mukaan lukien, joka on varastoitunut 23 kromosomipariin sekä mitokondrio DNA:han. 22 näistä kromosomipareista ovat autosomeja; 23. pari eli sukupuolikromosomit X ja Y määräävät ihmisen sukupuolen ja sukupuoliset ominaisuudet. Ihmisen yksinkertainen eli haploidinen kromosomisto käsittää hieman yli kolme miljardia (3 x 109) emäsparia ja noin 20 000–25 000 geeniä. Ihmisen perimän DNA-emäsjärjestys selvitettiin Human Genome Project -tutkimushankkeessa.

Vanhinta nykyihmisen perimää, jota tutkijat ovat onnistuneet lukemaan, on löytynyt Saksan Ranisista löytyneissä luunkappaleissa ja sen lisäksi kallossa, joka löytyi vuonna 1950 luolasta Tšekin Zlatý kůňissa. Perimä on 45 000 vuotta vanhaa.[1]

Tutkittuja alueita ja informaatiosisältö

  • HLA-DR-alue (human leucocyte antigen complex) sijaitsee kuudennessa kromosomissa 6p21.3
Kaaviokuvassa geenien ja emäsparien (base pair) määrä kromosomeissa.

Emäspareilla entropian aste vaihtelee 1.5 ja 1.9 bitin arvoalueella, paitsi Y-kromosomilla arvo on alle 0,9 bittiä emäsparia kohti. [2]

yhteensä (XX) yhteensä (XY) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
miljoonaa emäsparia (Mbp)[3] 3,194 3,098 250 243 198 192 181 171 159 146 142 136 135 134 115 107 103 90 82 78 59 63 48 51 155 59
megatavua (raw data)[4] 799 775 62 61 50 48 45 43 40 37 35 34 34 33 29 27 26 23 20 20 15 16 12 13 39 15
megatavua (gzip-pakattua FASTA formaatissa) Human Genome Project[5] 949[6] 73 79 64 62 59 55 50 47 40 43 43 43 31 29 27 25 25 24 18 20 12 12 49 8
Emäsparien entropian aste bittiä per emäspari[2] 1.77[7] 1.75 1.82 1.80 1.82 1.82 1.83 1.82 1.81 1.83 1.59 1.83 1.84 1.59 1.56 1.53 1.66 1.82 1.87 1.58 1.86 1.82 1.62 1.83 1.80 0.84

Katso myös

Lähteet

  1. ↑ Muinais-dna | Maailman varhaisin nykyihmisen perimä luettiin – tältä saattoi näyttää Tšekissä elänyt nainen Helsingin Sanomat. 15.12.2024. Viitattu 18.12.2024.
  2. ↑ a b Zhandong Liu, Santosh S Venkatesh and Carlo C Maley, Sequence space coverage, entropy of genomes and the potential to detect non-human DNA in human samples, BMC Genomics 2008, 9:509, doi:10.1186/1471-2164-9-509, fig. 6, using the Lempel-Ziv estimators of entropy rate.
  3. ↑ Chromosome lengths from Human Genome Assembly Information - Assembly Statistics for GRCh37.p7, retrieved 2012-03-11
  4. ↑ megabytes = megabasepairs × (2 bits / base pair) × (1 byte / 8 bits)
  5. ↑ UCSC Genome Bioinformatics, Feb. 2009, (hg19, GRCh37) gzipped plaintext FASTA file, includes header information. Converted from MiB to MB. These are generally larger than the theoretically possible values, and in fact usually larger than the number of bytes of raw binary data.
  6. ↑ Full data set Sum of other columns is XX=979 XY=938
  7. ↑ Average of other columns weighted by chromosome length

Aiheesta muualla